“Bác sĩ ơi, gia đình của em chưa từng có ai bị hen. Tại sao con của em lại bị hen?
Hen (suyễn) là kết quả của sự tương tác phức tạp giữa yếu tố di truyền và nhiều yếu tố ảnh hưởng từ môi trường. Có rất nhiều yếu tố nguy cơ để một trẻ có khả năng mắc hen. Trong đó, có các yếu tố không thể thay đổi được (di truyền), nhưng cũng có rất nhiều yếu tố có thể thay đổi/ phòng ngừa được (như: quản lý thai kỳ an toàn và khỏe mạnh, tránh phơi nhiễm khói thuốc lá, giảm tần suất mắc bệnh nhiễm trùng hô hấp, hạn chế tiếp xúc với các dị nguyên không khí quan trọng).
Hen là một bệnh lý có yếu tố di truyền. Có hàng trăm gene liên quan đến hen. Bao gồm các gen liên quan phản ứng viêm, phản ứng dị ứng, tăng phản ứng đường thở, và gene tăng nguy cơ hen kháng thuốc.
Ở một cá thể mắc hen, không phải một vài gene đơn lẻ mà có hàng trăm gen tương tác với nhau và với môi trường để gây bệnh.
Tương tác gen và môi trường: Hai bé mang cùng một bộ gene, tuy nhiên nếu nuôi dưỡng ở hai môi trường khác nhau, tương tác giữa gen và môi trường khác nhau thì nguy cơ hen khác nhau, có bé bị hen, có bé lại không. Nếu bé được nuôi dưỡng trong môi trường ít chất gây tổn thương đường thở (như khói thuốc lá), bé được dinh dưỡng tốt, ít mắc các bệnh nhiễm trùng (đặc biệt là nhiễm trùng hô hấp) thì ít nguy cơ bị hen hơn.
Tương tác đa gen, hen (suyễn) là một bệnh cảnh ảnh hưởng bởi đa gen, và biểu hiện của bệnh là phi tuyến tính với các gen - Điều này có nghĩa là không phải cứ mang nhiều gen là chắc chắn có biểu hiện bệnh hen, mà còn bị chi phối bởi sự tương tác giữa các gen và môi trường. Điều này khiến cho việc dự đoán nguy cơ hen rất khó khăn. Ví dụ về hai bé được sinh ra và nuôi dưỡng trong cùng một môi trường giống nhau:
Có các bé có ba và mẹ cùng bị hen, bé được di truyền nhiều gen từ cha mẹ. Về lý thuyết bé có nguy cơ mắc hen cao, nhưng sau quá trình tương tác giữa các gen và môi trường, bé không mắc hen.
Có bé chỉ có ba bị hen, mẹ không bị hen. Tuy nhiên, qua sự tương tác của các gene nhận được từ ba mẹ, bé lại khởi phát hen rất sớm.
Không thể phủ nhận rằng, bé càng mang nhiều gen liên quan hen thì nguy cơ mắc hen càng cao. Và người thân trong gia đình mắc hen là yếu tố nguy cơ di truyền cao của hen